Cách phòng bệnh galactose huyết

      9

Galactosemia (GALT) là bệnh xôn xao chuyển hóa đường galactose bẩm sinh, nếu không được phát hiện nay sớm và điều trị, con trẻ sơ sinh trả toàn có thể bị ăn hiếp dọa sức khỏe và tính mạng. Gạn lọc Galactosemia được đề xuất với toàn bộ trẻ sơ sinh, nhất là trẻ có nguy hại cao.

Bạn đang xem: Cách phòng bệnh galactose huyết

1. Galactosemia (GAL) là bệnh gì và lý do gây bệnh

1.1. Galactosemia (GALT) là dịch gì?

Galactose là một số loại đường bự lactose, thường xuyên có phổ biến trong những loại sữa bột nhân tạo hay sản phẩm bơ sữa hiện nay nay. Đường galactose hỗ trợ năng lượng bự cho cơ thể.

*

Galactosemia là bệnh xôn xao chuyển hóa mặt đường galactose

Galactosemia (GALT) là bệnh án di truyền lặn, tạo ra náo loạn chuyển hóa đường 1-1 galactose, khiến cho trẻ không gửi hóa được đường này thành tích điện sử dụng nhưng tích tụ trong máu.

Galactosemia (GALT) là thể cổ xưa - thể thường gặp của căn bệnh Galactosemia bẩm sinh, cũng gây trở nên chứng gian nguy nhất cho trẻ.

Các dấu hiệu và triệu chứng bệnh tương quan đến việc tăng hàm lượng vượt mức galactose trong máu, mô và nước tiểu, cũng tương tự chúng ko được sử dụng để tạo nên năng lượng. Điều trị bệnh yêu cầu cắt bỏ trọn vẹn các nguồn bổ dưỡng nạp vào khung người trẻ bao gồm chứa galactose, thế vào đó là cách làm dinh dưỡng free-lactose.

Trẻ sơ sinh bị Galactosemia (GALT) còn nếu như không được điều trị ngay lập tức bằng cắt sút lượng galactose chuyển vào sẽ gây ra những biến chứng nhanh cùng nguy hiểm, rình rập đe dọa đến tính mạng.

1.2. Nguyên nhân gây bệnh dịch Galactosemia

Nguyên nhân gây căn bệnh Galactosemia được xác định do rối loạn di truyền, lúc 1 trong quá trình của quy trình chuyển hóa galactose thành glucose bị hỏng.

Chu trình chuyển hóa này trải qua 3 bước như sau:

*

Chu trình đưa hóa galactose thành glucose

Bước 1: Enzyme galactokinase xúc tác gắn thêm phosphate và mặt đường galactose, gửi hóa galactose thành galactose-1-phosphate. Quá trình này sử dụng ATP.

Bước 2: Xúc tác enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase GALT cùng uridyl diphosphoglucose UDPG cung cấp phản ứng galactose-1-phosphate thành Glucose-1-phosphate với UDPGal.

Bước 3: Xúc tác UDP-galactose-4-epimerase (GALE) đồng phân hóa UDP-Galactose thành UDP-glucose.

Trong chu trình này, trường hợp thiếu một trong những enzym xúc tác thì làm phản ứng tất yêu diễn ra, khiến cho galactose thiết yếu chuyển biến thành glucose để khung hình sử dụng. Cố gắng thể:

- thiếu galactokinase GALK.

- thiếu thốn galactose-1-phosphate uridyl transferase GALT (Galactosemia thể cổ điển).

- thiếu thốn galactose-epimerase GALE.

Bệnh Galactosemia khi sinh ra đã bẩm sinh thể cổ xưa xuất hiện nay ở khoảng tầm 1/30.000 - 60.000 con trẻ sơ sinh sống. Những loại khác xảy ra hiếm hơn, khoảng 1/100.000 trẻ sơ sinh sống. Xác suất mắc dịch ở con trẻ trai với trẻ gái là như nhau.

2. Triệu chứng bệnh Galactosemia

Như vẫn nói làm việc trên, trẻ sơ sinh mắc Galactosemia vày 3 nguyên nhân (thiếu GALK, GALT hoặc GALE). Mỗi thể căn bệnh lại khiến triệu chứng căn bệnh khác nhau, nấc độ gian nguy cũng không giống nhau nhưng các có điểm sáng chung là nếu như không can thiệp khám chữa sớm, trẻ có nguy cơ chạm chán phải biến bệnh nguy hiểm.

2.1. Galactosemia vày thiếu GALK

Trẻ mắc dịch Galactosemia ngơi nghỉ thể này rất có thể bị u não giả, hoặc đục chất liệu thủy tinh thể. Lúc galactose trong ngày tiết và các mô vượt thừa ngưỡng, chuyển biến thành galactitol, bệnh sẽ có bộc lộ lâm sàng rõ rệt.

*

Galactosemia thể cổ điển là thường chạm mặt nhất

2.2. Galactosemia bởi vì thiếu GALT

Thể này có cách gọi khác là Galactosemia cổ điển, với triệu bệnh bệnh đa dạng như:

- trẻ em không cách tân và phát triển hoặc chậm chạp phát triển.

- thường xuyên nôn mửa với tiêu chảy, quan trọng đặc biệt phản ứng cùng với thực solo ăn đựng sữa.

- Hạ con đường huyết với tăng amoniac trong máu.

- thương tổn tế bào gan, thấy xoàn da.

- Thận bị tổn thương.

Xem thêm: Viện Thẩm Mỹ Viện Nhật Mỹ Viện Nhật Mỹ, Bảng Giá Dịch Vụ

- Tràn dầu đục thủy tinh thể.

- Tăng albuminuria, chloremic acidosis, aminoaciduria.

- Chậm trở nên tân tiến ngôn ngữ với trí tuệ.

- Bệnh có thể gây tử vong nghỉ ngơi trẻ.

2.3. Galactosemia vì chưng thiếu GALE

Đây là thể rất hiếm gặp, thường không khiến biến bệnh nguy hiểm, nhưng cần thực hiện chính sách ăn uống né khem, giảm bớt galactose phòng các dấu hiệu cung cấp tính nguy hiểm.

3. Xét nghiệm chẩn đoán Galactosemia

Trẻ sơ sinh được lời khuyên nên tiến hành xét nghiệm sàng lọc sớm Galactosemia trên mẫu máu hoặc nước tiểu.

3.1. Xét nghiệm trên mẫu máu gót chân

Xét nghiệm tuyển lựa Galactosemia đơn giản dễ dàng ở trẻ em sơ sinh thường lấy mẫu mã máu gót chân, một vài ba giọt máu tích lũy vào vòng tròn bên trên tờ giấy lẫy mấu đặc biệt. Da gót chân là địa điểm ít nhạy bén nhất, vì thế sẽ ko gây khổ cực nhiều đến trẻ sơ sinh.

*

Trẻ sơ sinh được gạn lọc Galactosemia bởi xét nghiệm tiết gót chân

Xét nghiệm thường được tiến hành với trẻ sau sinh sản từ 2 - 3 ngày đầu, giả dụ xét nghiệm trên chủng loại máu gót chân cho biết nguy cơ cao, trẻ sẽ tiến hành lấy mẫu mã máu tĩnh mạch để xét nghiệm lại.

3.2. Xét nghiệm trên mẫu máu tĩnh mạch

Chuyên gia y tế đang lấy mẫu mã máu tĩnh mạch máu của con trẻ sơ sinh theo các bước sau;

- Quấn dây thun xung quanh cánh tay bên trên của trẻ để tránh dòng tiết chảy, giúp đưa kim vào tĩnh mạch dễ dàng hơn.

- có tác dụng sạch vùng da tay chuẩn bị đưa kim bằng côn.

- Đưa kim vào tĩnh mạch, gắn thêm ống vào kim để mang máu.

- Khi tích lũy đủ máu, cởi băng ra khỏi cánh tay của trẻ, đồng thời để bông gòn hoặc miếng gạc lên địa điểm kim để vậy máu.

- cần sử dụng áp lực nhỏ tuổi lên vị trí mang máu.

Xét nghiệm trên mẫu mã máu tĩnh mạch cho kết quả chính xác hơn, trường đoản cú đó chưng sĩ chẩn đoán và có triết lý điều trị sớm.

4. Phòng phòng ngừa và khám chữa Galactosemia

Trẻ bị Galactosemia bẩm sinh cần khám chữa sớm ngay sau thời điểm sinh, nhằm mục tiêu phòng ngừa những vươn lên là chứng ảnh hưởng vĩnh viễn. Điều trị như sau:

- tinh giảm thực phẩm tất cả chứa lactose.

- Đục chất liệu thủy tinh thể vị Galactosemia: con trẻ sơ sinh phát hiện tại bệnh đề xuất ngay nhanh chóng thực hiện chế độ ăn uống không đựng galactose. Có thể phẫu thuật nếu như đục thủy tinh trong thể nặng.

*

Chế độ siêu thị có vai trò đặc biệt trong khám chữa Galactosemia

Ngoài ra, buộc phải lên cơ chế ăn uống free-lactose cùng mọi thực phẩm hữu dụng để chống ngừa những triệu triệu chứng sớm như rau, trái cây, ngũ cốc, bánh mì, chất lớn và đường không chứa galactose.

Ngoài ra, cần xem xét theo dõi sức khỏe liên tục của con trẻ mắc bệnh bởi xét nghiệm máu với nước tiểu, nhằm phát hiện nay sớm trường hợp Galactosemia không được kiểm soát và điều hành tốt.

Như vậy, chế độ ăn uống nhập vai trò đặc biệt quan trọng trong phòng ngừa biến hội chứng và điều trị căn bệnh Galactosemia ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Bệnh hiện chưa kiếm được cách khám chữa hoàn toàn, mà căn bệnh nhân phải thực hiện chính sách ăn uống kiêng khem với phòng đề phòng biến hội chứng suốt đời.

Nếu có thắc mắc hoặc cần hỗ trợ về chế độ dinh dưỡng, phòng đề phòng và chữa bệnh Galactosemia ở trẻ, hãy tương tác với hanghieuusa.com.vn qua đường dây nóng 1900 56 56 56 nhằm được hỗ trợ tư vấn ngay hôm nay.