Cách phòng bệnh phenylketo niệu

      3

Phenylketone niệu (PKU) là rối loạn chuyển hóa Phenylalanyl, khiến tích tụ Phenylalanyl vào cơ thể. Bệnh dịch nếu phát hiện tại và điều trị sớm ngay khi thai nhi trong bụng người mẹ thì hoàn toàn có thể điều trị hiệu quả bằng cách kiểm soát cơ chế dinh dưỡng mang lại cơ thể.

Bạn đang xem: Cách phòng bệnh phenylketo niệu

1. Phenylketone niệu (PKU) và nguyên nhân gây bệnh

1.1. PKU là căn bệnh gì?

Phenylketonuria là bệnh xôn xao chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) nghỉ ngơi người, tại sao do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Sự xôn xao này gây thiếu hụt Tyrosine - tiền chất đặc biệt quan trọng để cấp dưỡng serotonin, catecholoamine dẫn truyền thần kinh, melanin cùng hormon đường giáp.

*

Phenylketone niệu (PKU) là bệnh rối loạn di truyền

Ngoài ra, bệnh tạo nên tích tụ phenylalanin vào cơ thể, đề xuất việc trước tiên cần làm là kiểm soát và điều hành nguồn gửi phenylalanin từ cơ chế ăn uống hàng ngày. Phenylketonuria nếu như không được phát hiện nay và chữa bệnh sớm từ số đông tuần đầu của bầu kỳ, thai nhi có khả năng sẽ bị chậm cải tiến và phát triển trí tuệ , tác động đến thần ghê nghiêm trọng.

Nếu mẹ áp dụng sớm chính sách dinh dưỡng đặc trưng (không có Phe và bổ sung Tyr) thì thai nhi vẫn trở nên tân tiến tốt, đứa trẻ bệnh tật sinh ra vẫn khỏe mạnh và gồm tuổi đời bình thường.

1.2. Vì sao gây bệnh

Đây là loại bệnh di truyền chuyển hóa đơn gen ở người, ren bệnh là gen quy định tổng hợp buộc phải các protide enzyme. Tùy theo tình trạng đột nhiên biến gen nặng giỏi nhẹ mà thiếu thốn enzyme tương ứng nhằm tổng hợp được protide, hoặc giảm hoạt tính xúc tác dẫn đến tổng hợp được protide tuy vậy không đảm bảo chất lượng.

*

Trẻ mắc Phenylketone niệu bị biến hội chứng thần ghê nặng

PKU là bệnh lý xảy ra do thiếu nhiều loại enzyme phenylalanine hydroxylase phân phối tại gan, giữ tính năng xúc tác chuyển hóa axit amin thiết yếu phenylalanine thành tyrozin. Điều này khiến cho Phe ko được chuyển hóa, tích tụ nồng độ cao trong máu.

Theo thống kê thế giới hiện nay, tỉ lệ thành phần mắc PKU tương đối cao, khoảng tầm 1/10.000 - 20.000 trẻ sơ sinh được sinh ra. Tỉ lệ thành phần mắc bệnh cao hơn nữa ở một số nước như Thổ Nhĩ Kỳ, Yemenite Jews,… Ở Mỹ và một số non sông trên cầm giới, Phenylketone niệu là dịch được yêu ước sàng lọc bắt buộc khi trẻ được sinh ra, nhằm mục đích phát hiện khám chữa sớm.

2. Triệu chứng bệnh dịch Phenylketone niệu

Bệnh trường hợp được phát hiện và điều trị sớm ngay trong lúc trẻ hiện ra thì sẽ không khiến biến chứng nguy hại tới trẻ. Mặc dù nếu để triệu chứng này kéo dài, quá trình hấp thụ protein trường đoản cú nhiên, Phe hội tụ trong huyết tăng cao, trẻ vẫn mắc những biến đổi chứng ảnh hưởng đến cải tiến và phát triển trí tuệ, thần kinh với thể chất.

*

Chẩn đoán sớm bệnh bởi sàng thanh lọc sơ sinh

Những phi lý về thể chất của fan bị bệnh dịch này hoàn toàn có thể thấy như da, mống mắt cùng tóc phai màu do chuyển hóa melanin suy yếu. Tăng bài trừ Phe qua đường nước tiểu nhằm giảm mật độ Phe vào máu, khiến nước tiểu của căn bệnh nhân giữ mùi nặng mốc, có thể gây chàm bội nhiễm.

Đến tháng thứ 3 trẻ mắc bệnh dịch mà không được can thiệp thì sẽ xuất hiện thêm những biến chứng cách tân và phát triển trí tuệ cùng thần kinh như đầu nhỏ, dễ bị kích động, lắp thêm ghi năng lượng điện não vật dụng thấy hình ảnh dị thường, dị tật di chuyển,…

Trẻ phệ lên với dịch PKU cần thiết tự chăm lo cho cuộc sống thường ngày của mình, mà bắt buộc sự cung cấp lớn từ gia đình và các tổ chức thiện nguyện. Tuổi lâu của người mắc bệnh mà không chữa bệnh là bên dưới 30 tuổi.

Xem thêm: May Thẩm Mỹ Sau Sinh Bệnh Viện Từ Dũ Giá Bao Nhiêu? Sinh Thường, Sinh Dịch Vụ Và May Khâu Thẩm Mỹ

Có thể thấy, biến bệnh của bệnh với trẻ cùng sự cải tiến và phát triển của trẻ em là vô cùng nặng nề. Chọn lọc và phát hiện nay sớm bệnh dịch sớm được ưu tiên, tại Việt Nam chưa xuất hiện yêu cầu đề xuất nhưng phụ huynh có thể tự soát sổ sàng lọc cho bé.

3. Chẩn đoán Phenylketone niệu (PKU)

Trẻ sơ sinh được xét nghiệm sàng lọc bệnh dịch khi được 1 - 2 ngày tuổi tại khám đa khoa nơi con trẻ sinh ra. Nếu buộc phải đưa con trẻ vào bệnh viện để xét nghiệm, hãy đk lịch trước để phần đông việc ra mắt thuận lợi.

*

Phenylketone niệu (PKU) bắt buộc được chắt lọc sớm khi trẻ 1 - 2 ngày tuổi

Xét nghiệm tuyển lựa PKU bằng phương pháp phân tích mẫu máu ngơi nghỉ gót chân trẻ, thường phối kết hợp sàng lọc các rối loạn dt khác. Giả dụ xét nghiệm tra cứu thấy bất thường, xét nghiệm bổ sung cập nhật khác sẽ được tiến hành để chẩn đoán chính xác bệnh. Trường hợp tìm thấy gen hốt nhiên biến PAH thì hoàn toàn có thể chẩn đoán và tiến hành điều trị.

Nếu trẻ ko được xét nghiệm sàng lọc, nhưng cha mẹ thấy trẻ bao gồm triệu bệnh của bệnh thì xét nghiệm máu tĩnh mạch đã được thực hiện để chẩn đoán. Xét nghiệm tìm kiếm kiếm sự xuất hiện của enzyme khiến phá vỡ lẽ phenylalanine.

4. Điều trị Phenylketone niệu (PKU)

Hiện nay không có cách thức điều trị hoàn toàn bệnh PKU, người bệnh sẽ được thực hiện theo cơ chế dinh dưỡng nghiêm khắc.

Cụ thể, đề nghị hạn chế những thực phẩm đựng Phe, nhằm mục đích ngăn dự phòng tích tụ Phe vào máu, tác động đến cách tân và phát triển thần kinh. Mặc dù nhiên, cấp thiết bỏ trọn vẹn các các loại thực phẩm này, tuyệt nhất là với trẻ em đang tuổi trở nên tân tiến mạnh nhất. Hàm lượng dinh dưỡng cụ thể được đề xuất thực hiện với con trẻ sơ sinh với trẻ nhỏ tuổi như sau:

Điều trị bởi liệu pháp bồi bổ này cần phải tuân thủ, thực hiện càng mau chóng càng tốt, lúc trẻ dưới 4 tháng tuổi giúp ngăn ngừa biến triệu chứng hiệu quả. Người bệnh PKU sát như đào thải tất cả những thức ăn uống giàu protein bởi nó cũng chứa nhiều Phe.

TuổiPhenylalanine( mg/kg/ngày)Protein( g/kg/ngày)Năng lượng( Kcal/Kg/Ngày)
0 - 3 tháng58 ± 183.5120
4 - 6 tháng40 ± 103.3115
7 - 9 tháng32 ± 92.5110
10 - 12 tháng30 ± 82.5105

*

Bệnh nhân Phenylketone niệu (PKU) cần thực hiện chế độ dinh dưỡng giảm bớt tối nhiều Phe

Nếu tuân thủ chặt chẽ theo chế độ ăn uống này trường đoản cú ngay sau thời điểm trẻ sinh ra, trẻ sẽ phát triển bình thường. Giả dụ điều trị chậm rì rì hơn hoặc không vâng lệnh nghiêm ngặt chính sách dinh dưỡng, tùy từng biến triệu chứng tổn thương não nhưng mà trẻ hoàn toàn có thể bị chậm phát triển.

Biến bệnh thiểu năng trí tuệ vì Phenylketone niệu chẳng thể điều trị được, chỉ hoàn toàn có thể phòng ngừa và bớt nhẹ. Vì chưng thế, phòng ngừa và thực hiện nghiêm ngặt cơ chế dinh chăm sóc là vô cùng quan trọng với trẻ mắc bệnh.

Đây là trong số những bệnh lý náo loạn di truyền khi sinh ra đã bẩm sinh nghiêm trọng, tác động lớn đến sức khỏe và tính mạng của con người của trẻ. Nếu cần cung ứng về gạn lọc sớm bệnh ở trẻ con sơ sinh, cũng như cơ chế dinh dưỡng và chữa bệnh hiệu quả, hãy contact với hanghieuusa.com.vn để được hỗ trợ tư vấn 24/7 qua hotline 1900 56 56 56.